| Indirizzo: | Viale Risorgimento, 80 - 42123 Reggio nell'Emilia
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presso Ospedale Santa Maria Nuova, Struttura Complessa di Neuropsichiatria Infantile |
| Orario: | da lunedì a venerdì dalle 15.00 alle 17.00 |
| Telefono: | 0522 322607 - 340 8681962 |
| E-mail: | info@ring14.it |
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L'Associazione Ring 14 si occupa della sindrome genetica Ring 14 e di tutte le aberrazioni legate al cromosoma 14. Si tratta di malattie rare che colpiscono i bambini e delle quali si sa molto poco. Non esistono infatti associazioni che si occupino di tale patologia e per i genitori di questi bambini, lo scambio d’esperienze e d’informazioni, è assolutamente impossibile.
Essere genitori di un bambino con una malattia rara è molto difficile: oltre ad occuparci di tutti i problemi legati alla sintomatologia della malattia, e combattere quotidianamente con situazioni spesso di emergenza, non c'è nessuno che possa dire con esattezza cosa succederà, quali sono le cure migliori, quali sono le analisi da effettuare, come potrà svilupparsi il bambino e che qualità di vita potrà avere. Le persone portatrici di questa sindrome cromosomica, le loro famiglie, i medici che seguono questi pazienti, attualmente non hanno nessuno strumento in grado di fornire loro informazioni complete ed esaustive su tutti i possibili sintomi che tale patologia porta con sé, né sulle terapie più idonee a curarli.
Ring 14 indica una aberrazione a carico del cromosoma 14 che determina una associazione di difetti multipli attualmente sufficienti a delineare il concetto di sindrome Ring 14. Si tratta di una sindrome rara, della quale sono segnalate in letteratura poche decine di casi. E’ possibile che si tratti, invece, di una aberrazione cromosomica molto più frequente, e i casi sarebbero più numerosi se le indagini specifiche venissero effettuate su un target di popolazione infantile più ampio. Per questo, è necessaria una maggiore sensibilizzazione delle famiglie e dei medici specialisti, affinché gli aspetti sindromici, quando suggestivi e sospettati, non sfuggano all’indagine cromosomica. I segni e sintomi più costanti sono a carico del sistema nervoso centrale e della retina, e anche la facies ha per solito tratti fenotipici molto suggestivi. In generale, sono questi ultimi e l’epilessia ad attrarre per primi l’attenzione dei genitori e dei medici. Il ritardo mentale è abituale, ma spesso non grave, e coinvolge soprattutto la sfera linguistica in forma di ritardo di sviluppo. Anche le acquisizioni motorie seguono tempi più lunghi che di norma, anche per la persistenza di un certo grado di ipotonia.
La diagnosi è in primo luogo clinica, basata sui dimorfismi caratteristici, l’epilessia precoce, il ritardo motorio/mentale, le anomalie retiniche.
Obiettivi e scopi della Associazione:
ricercare e mettere in contatto tra di loro tutte le famiglie con bambini affetti dalla malattia RING 14 o da altre aberrazioni del cromosoma 14 perché trovino nell’Associazione un valido punto di riferimento;
creare la prima “Banca Dati” medico/scientifica su queste sindromi rare;
formulare un percorso/protocollo di indagine medica per la sindrome RING14 e per le altre aberrazioni del cromosoma 14, ed approfondire a livello genetico e molecolare le correlazioni fra clinica e genetica;
promuovere in campo sociale, politico e scientifico tutte le iniziative di pubblicizzazione e sensibilizzazione relative alla malattia RING 14 e alle altre aberrazioni del cromosoma 14;
raccogliere fondi al fine di promuovere la ricerca scientifica, anche attraverso l’istituzione di borse di studio per una corretta cura della sintomatologia legata a queste sindromi, e per lo sviluppo delle potenzialità fisiche, mentali ed espressive delle persone affette da tale patologia;
istituire una rete di consulenti formata da medici, ricercatori, operatori sanitari, interessati alle problematiche legate alla patologia RING 14 ed alle altre aberrazioni del cromosoma 14.
Sede legale: Via V. M. Hugò, 34 - 42100 Reggio Emilia
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